Sindrom mlohavog dojenčeta

12/03/2017

Sindrom mlohavog dojenčeta (sindrom hipotonije) je stanje smanjenog mišićnog tonusa koje se u pedijatrijskim ordinacijama dijagnosticira tijekom prve godine, ponekad već u prvim tjednima života. Ne radi se o određenoj bolesti, već predstavlja zajedničko obilježje velikog broja mogućih uzroka. Ovisno o svojoj prezentaciji može biti znak prisutnog poremećaja središnjeg živčanog sustava (mozga), neuromišićne ili genetske bolesti, endokrinog ili metaboličkog poremećaja ili bolesti u građi vezivnog tkiva.

Mišićni tonus je stanje napetosti mišića, pasivnog mišićnog otpora na pokret, odnosno odgovora na istezanje mišića. Ne označava slabost, ali se nedostatak snage (ili zadržavanje snage) može pojaviti zajedno s hipotonijom. U dojenačkoj dobi se prezentira i smanjenim pokretima ruku i nogu (oskudna spontana motorika djeteta), slaba kontrola držanja glave te pojačanom pokretljivosti zglobova (npr. u laktu ili šaci). Na hipotoniju mogu ukazati i neka druga pridružena stanja kao: dislokacija kuka, poteškoće s hranjenjem (sisanjem) ili disanjem (pogotovo za vrijeme respiratorne bolesti) ili kašnjenje u neurorazvoju.

Pedijatri su dobro upoznati s ranim prepoznavanjem hipotonije tijekom sistematskog praćenja rasta i razvoja djeteta. Ovisno o tegobama dijete je najčešće upućeno na pregled neuropedijatru ili fizijatru koji procjenjuju potrebu dodatne dijagnostičke obradu. Obzirom na jako veliki broj mogućih uzroka potreban je organizirani pristup, potpuna anamneza, kao i tjelesni i neurološki status pacijenta. Postoji čitav niz detaljnih znakova i simptoma koji liječnika specijalista mogu usmjeriti prema određenoj skupini bolesti i tako pomoći u pronalaženju uzroka tegoba. Važan podatak je pojava sličnih tegoba u bližoj i daljoj obitelji, kvaliteta pokreta ploda za vrijeme trudnoće ili pojava polihidramnija (višak plodne vode).

Traženje uzorka hipotonije zahtjeva suradnju više specijalnosti kao npr. neuropedijatar, fizijatar, genetičar, metaboličar, endokrinolog, gastroenterolog, itd. Odabir potrebnih pretraga ovisi o uzroku na koji se sumnja i najčešće se sastoji od krvnih pretraga, metaboličke obrade, slikovne dijagnostike (ultrazvuk, magnetska rezonanca) i elektrofizioloških metoda (elektromioneurografija, elektroencefalografija) te nerijetko potrebe za molekularno-genetskom analizom. Tijekom dijagnostičke obrade hipotonije treba imati na umu da hipotonija može biti samo simptom neke druge bolesti.

Pristup liječenju ovisi o uzroku hipotonije. U većini slučajeva ne postoji farmakološki pripravak kojim se može utjecati na hipotoniju. Ipak, u manjem broju djece na osnovnu bolest se može farmakološki utjecati te je važno što ranije traženje dijagnoze jer često uspjeh liječenja ovisi o ranoj primjeni lijeka. Kao i u dijagnosticiranju, liječenje hipotonije također zahtijeva multidisciplinarni pristup koji uključuje fizikalnu i radnu terapiju, lijekove, nutritivnu, a ponekad i respiratornu potporu te konačno i kirurške zahvate u slučaju komplikacija ili nemogućnosti konzervativnog liječenja.

Nažalost, zbog velikog broja uzroka i ograničenih dijagnostičkih mogućnosti u našoj zemlji se u određenom broju djece uzrok hipotonije ne uspije naći. Pitanje na koje se uglavnom prvo traži odgovor je kakva je prognoza, odnosno što se može očekivati u budućnosti rastom i razvojem djeteta. Ishod hipotonije u svakog pojedinačnog djeteta u najvećoj mjeri ovisi o uzroku i prirodi bolesti u podlozi hipotonije. U stanjima kada je uzrok poznat, liječnici mogu s većom vjerojatnosti govoriti o ishodu. U stanjima nepoznate etiologije puno pomaže praćenje razvoja tegoba i moguće je jedino predpostavljanje ishoda na temelju drugih istraživanja i iskustva liječnika. Hipotonija bez drugih pridruženih tegoba ima najbolju prognozu te može biti prisutna i cijeli život, ali i nestati tijekom godina rasta (benigna hipotonija). U otprilike 2/3 slučajeva hipotonija nejasnog uzroka ishod je povoljan uz blaga neurološka odstupanja ili normalizaciju, a u preostale djece tegobe mogu biti izražene i s godinama.

Dosadašnje spoznaje u praćenju ishoda velikog broja djece s hipotonijom kroz nekoliko godina pokazuju da je jedan od najvažnijih čimbenika za prognozu, udruženost hipotonije s neurorazvojnim kašnjenjem, a potom mišićnom slabosti, mentalnim zaostajanjem te drugim neurološkim tegobama. Uz pravilnu fizikalnu terapiju se i u takvim slučajevima može postići napredak. Općenito najlošiji ishod imaju bolesti s progresivnim tijekom koje se s vremenom pogoršavaju.

Tekst je nastao u suradnji s časopisom Mama&Beba. Više o časopisu saznajte na portalu Pitajmamu.hr.

Posted in Blog by Poliklinika Dr.Sabol